埃迪斯科文大学（ECU）的新研究人员已经确定了澳大利亚最普遍的遗传性疾病患者的关节炎和严重肝病风险之间的关键联系。估计有10万澳大利亚人携带血色沉着病的高风险基因型，这是一种影响北欧人后裔的疾病，表现在身体会积累过多的铁。它可能导致许多并发症，其中最严重的是晚期肝纤维化，它影响肝脏并可能导致肝硬化和肝癌。 然而，早期发现晚期肝纤维化可以帮助临床医生识别那些最危险的人，并减少未来并发症的影响或发生。 ECU的研究人员与QIMR Berghofer医学研究所的同事合作，发现关节炎是血色沉着病患者出现临床重要肝脏问题的一个有力预测因素。 血色沉着病是一种疾病，过量的铁在体内积聚到有害的水平。如果不进行治疗，这种情况会导致超负荷，铁的堆积会损害身体的许多部分，包括肝脏、心脏、胰腺、内分泌腺和关节。 这项研究发表在《梅奥诊所论文集》上，研究了112名血色沉着病患者。 在19名晚期3-4期肝纤维化患者中，84%也有关节炎。然而，在65名没有关节炎的受试者中，只有5%的人有晚期肝纤维化。 高级作者John Olynyk教授说，这些结果对那些患有血色沉着病或有可能患上血色沉着病的人有许多影响。 他说："由于肝纤维化会随着治疗的进行而得到改善，因此在对患者进行评估时，准确判断是否存在晚期肝纤维化是很重要的。我们建议对出现关节炎的血色沉着病患者进行适当评估，以确定是否存在晚期肝纤维化"。 这项研究还可以使许多人避免接受不必要的手术。他说："那些患有血色沉着病，但在诊断时没有关节炎的人，极不可能有晚期肝纤维化，这可能否定了最初肝脏活检的必要性。相反，他们可以通过非侵入性的方法监测纤维化的发展。" 与关节炎的联系可以帮助诊断更多的血色沉着病患者，由于许多症状相对非特异性，且在普通人群中很常见，所以诊断起来往往很困难。有正确背景的人出现关节炎或肝脏疾病时，应始终对潜在的血色沉着病进行评估--特别是在不清楚问题存在的原因时。 了解更多： https://www.ecu.edu.au/newsroom/art...-and-australias-most-common-genetic-condition
